为加强医学部在人类疾病基因研究领域的学术交流，共享信息资源、研究思路和经验体会，促进我校疾病基因组学和功能基因组学的研究进展。2002年7月17日，北京大学人类疾病基因研究中心在北京大学医学部会议中心206室举办了有关JEMBOSS软件、SNP及基因易感性表型的学术交流会。

　　主持人： 胡桂芬
　　参会者：北京大学人类疾病基因研究中心各课题组成员，北京大学人类疾病基因中心直属实验室科研人员以及校内外对本次交流内容感兴趣的研究人员等。

　　主题演讲：
　　1. JEMBOSS软件包
　　郑霙 北京大学人类疾病基因中心生物信息专业硕士研究生，导师马大龙教授
　　郑霙首先对JEMBOSS 软件作了概括性介绍。JEMBOSS软件是由欧洲生物信息研究所（EBI）研究开发的核酸、蛋白质分析软件包，主要特点是高性能、易于操作，并且免费开放使用。此软件针对分子生物学研究人员而开发，其中包括120个软件, 并整合了一些公共数据库，支持所有常用的Unix操作系统，可以进行全面、综合的序列分析（>100）。随后简要介绍了此软件的技术原理。最后针对一些常用软件和重要命令进行具体讲解并进行网上应用演示，例如：Wossname、showdb、Revseq、seqret、Dottup、 dotmatcher、Needle、water、Emma、Jalview、Diffseq、Plotorf、getorf、Iep、pepinfo、tmap、Patmatmotifs 和 www interface等。

　　2. 单核苷酸多态性与肿瘤的遗传易感
　　柯杨教授 北京大学肿瘤研究所
　　柯杨教授首先讲述了SNP工作的研究目的及其在疾病基因研究中的重要性。随后介绍了SNP与疾病易感 VS 致病基因与遗传病的关系以及SNP对基因功能影响的几种可能。柯杨教授根据她在疾病基因长期大量研究工作中积累的宝贵经验总结了目前在SNP与疾病相关研究工作中的尚需解决的问题和困绕，并提出今后SNP与疾病基因工作研究中的设想。

　　3. 疾病相关基因研究中个体易感性表型的测量与评价
　　赵一鸣教授 北京大学第三医院临床流行病学研究中心
　　赵一鸣教授介绍的主要内容是疾病相关基因研究中个体易感性表型的测量与评价。由于疾病的发生与环境因素和遗传因素有关，通常认为在个体具有遗传易感性背景的基础上，环境有害因素作用于机体可导致疾病。在后基因组时代，人们将注意力集中到基因突变与疾病的关系上，已开始启动了许多疾病相关基因的研究，易感性基因研究是其中重要的组成部分。随后，赵一鸣教授详细介绍了确定个体易感性的基本条件以及确定个体易感性的方法，最后介绍了易感基因的研究需要什么类型的个体易感性表型。

　　在随后的提问和讨论中，与会人员对JEMBOSS软件的应用表现出极大的兴趣。并提出由郑霙将本套软件的内容及讲解译成中文，置于基因中心的网页上，供大家随时参阅。与会人员还就SNP与功能基因的关系以及在研究工作中的一些方法学问题，同柯杨教授和赵一鸣教授展开了热烈讨论，大家希望基因中心今后能组织更多的学术交流会。

宋汶安（2002.7.17供稿）