一、发现和命名

    本中心与国家人类基因组北方研究中心合作通过生物信息学分析克隆了人类功能未知基因RNF122（又名FLJ12526），并构建真核表达质粒，经过高通量筛选，发现RNF122具有促进293细胞诱导调亡的作用[1]，我们沿用了GenBank的RNF122命名。

二、结构和表达谱

    人RNF122基因定位于8p11.23，包含6个外显子和5个内含子，剪切符合GT-AG规律，cDNA序列由1869个脱氧核苷酸组成，从403-870有一个编码155个氨基酸的开放读码框架，编码155个氨基酸。生物信息学分析RNF122有多个跨膜区，其N端有一段大概60个氨基酸左右的疏水性区域。92-134氨基酸包含一个RING-H2结构域，提示可能是一个新的E3 ligase（泛素连接酶）。与泛素蛋白酶体参与的蛋白的降解有关。通过Northern blot和RT-PCR分析显示，RNF122在多种正常组织、肿瘤组织和细胞系都有表达，是一个表达较为广泛的基因。

三、功能

    利用真核表达质粒转染进行高通量荧光素酶报告基因表达筛选技术，发现RNF122过表达可以在293细胞中引起作为内参的荧光素酶活性明显下降，并诱导细胞调亡[1]。通过共聚焦显微镜检测GFP融合的RNF122融合蛋白在HEK293细胞中主要定位于细胞浆的核周区。共定位结果显示RNF122与高尔基体和内质网共定位。

四、合作意想

    目前，本中心正在与国家人类基因组北方研究中心合作，进一步开展RNF122的功能和分子作用机理的研究。本中心已经构建了RNF122真核表达质粒、GFP细胞定位表达质粒、腺病毒表达克隆等，希望与基础研究实验室合作开展RNF122的功能和应用研究。

联系人：王露教授，Tel:82802846-5034; Email: wanglu@bjmu.edu.cn
石太平，Tel:67883332-868; Email: taiping_shi@yahoo.com.cn

参考文献：
1．Lan Wang, Xia Gao, Peng Gao, Weiwei Deng, Peng Yu, Jinjing Ma, Jinhai Guo, Hualing Cheng, Chenying Zhang, Chuanfei Yu, Xi Ma, Bingfeng Lv, Yang Lu, Taiping Shi, Dalong Ma：Cell-based screening and validation of human novel genes associated with cell viability. J Biomol Screen, 2006, 11(4):369-76
2．汪立, 石太平, 王兰，于传飞，曾令娥, 王京, 王露：人类新基因RNF122的克隆，表达和亚细胞定位。北京大学学报医学版，2006，38（3）：239－243

北京大学人类疾病基因研究中心
2006．08．10