1．课题组名称：

人类疾病基因课题组

2．课题组负责人和联系方式：
赵红珊副教授，博士
电话：010-82802846转420
Email：hongshan@bjmu.edu.cn

3． 主要研究方向和研究内容：
（1）人类疾病相关基因的定位、克隆、突变检测及功能研究；
（2）重要疾病如高血压、糖尿病、肿瘤(尤其是肺癌、食管癌、鼻咽癌、白血病 )等相关基因的单核苷酸多态性（SNPs）分析；
（3）药物基因组学研究，为临床疾病的发病机理研究、诊断、治疗及易感性分析提供基础。
（4）人程序性细胞死亡分子10(PDCD10)的功能及疾病相关研究。

4．已取得的研究成果：

    通过与临床单位的密切合作，本课题组已开展了一系列研究工作。疾病基因相关基因研究包括：先天缺牙与牙齿畸形的分子遗传学研究；家族性脊髓侧索硬化症分子遗传学研究；侵袭性牙周炎及慢性牙周炎疾病相关基因研究；PDCD5基因启动子区SNPs的筛选及与慢性髓性白血病的相关研究；牙源性角化囊肿中PTCH基因的研究。此外，人程序性细胞死亡分子10(PDCD10)功能研究也取得重要进展。

发表论文：
（1）Ying Wang(王莹), Hongshan Zhao（赵红珊）, X Zhang， Hailan Feng, Novel Identification of a Four-base-pair Deletion Mutation in PITX2 in a Rieger Syndrome Family. J. Dent. Res, 2003, 82(12):1008-1012

（2）王莹，赵红珊，张晓霞，冯海兰。少汗性外胚叶发育不全（HED）家系ED1基因的突变检测。北京大学学报（医学版）。2003，34（4）：419-422

（3）Xi Ma,Guorui Ruan, Ying Wang, Qiyan Li,Ping Zhu,Ya-Zhen Qin,Jin-Lan Li, Yan-Rong Liu, Dalong Ma, Hongshan Zhao. Two single-nucleotide polymorphism in the human PDCD5 gene 5' regulatory region affects promoter activity and the susceptibility of CML in Chinese population. Clin Cancer Res，2005 11: 8592-8599

（4）Huagang ZHANG, Hongshan ZHAO, Ming LU, Yingshuang ZHANG, Liping WANG, Jun Zhang, Dalong MA, Dongsheng FAN. A rare Cu/Zn superoxide dismutase mutation causing familial amyotrophic lateral sclerosis with variable age of onset and incomplete penetrance in China. Amyotroph Lateral Sc, 2005; 6(4):234-8

（5）Qi Yan Li, Hong Shan Zhao,Huan Xin Meng, Li Zhang, Li Xu, Zhi Bin Chen,Dong Shi,Xiang Hui Feng, and Xiao Ling Zhu. Association analysis between IL-1 family polymorphisms and aggressive periodontitis in Chinese. Journal of Periodontology.2004, 75(12):1627-35

（6）李启艳，赵红珊，孟焕新，张立，徐莉，陈智滨 S100A8基因多态性与侵袭性牙周炎易感性的关联研究 中华口腔医学杂志 2004；39：181-184

（7）Zhang L, Meng H, Zhao H, Li Q, Xu L, Chen Z, Shi D, Feng X. Estrogen Receptor-α gene polymorphisms in patients with periodontitis. Journal of Periodontal Research 2004，39：362-366

（8）Li Q, Meng H, Zhang L, Xu L, Chen Z, Shi D, Feng X, Zhu X, Zhao H, Cao C. Correlation between single nucleotide polymorphisms in a calprotectin subunit gene and risk of periodontitis in a Chinese population.Ann Hum Genet. 2007, 71(Pt 3):312-24

（9）王莹,吴华,张晓霞，赵红珊，冯海兰. 家族性锁骨颅骨发育不全的基因突变检测 中华口腔医学杂志, 2005年, 40(6): 459-462.

（10）X.M. Gu, H.S. Zhao, L.S. Sun, and T.J. Li. PTCH Mutations in Sporadic and Gorlin-syndrome-related Odontogenic Keratocysts J. Dent. Res. 2006 85: 859-863.

（11）陈瑶瑶，赵云罡，张婷，许兰俊，马曦，赵红珊，陈英玉 抗人PDCD10单克隆抗体的制备和鉴定 北京大学学报（医学版）2006, 38(6)：586－591

（12）Xi Ma, Hongshan Zhao，Jingxuan Shan, Feng Long, Yaoyao Chen，Yingyu Chen，Yingmei Zhang, Xiao Han, Dalong Ma. PDCD10 interacts with Ste20-related kinase MST4 to promote cell growth and transformation via modulating ERK pathway. Molecular biology of the cell, 2007, 18: 1965–1978

申请专利：

1.赵红珊，马曦，阮国瑞，马大龙，王莹，李启艳，朱平 一种检测白血病易感性的试剂盒和方法，证书号为第315298号，专利号为ZL 2005 1 0084348.4，授权公告日为2007年3月21日

2.赵红珊，马曦，马大龙，张颖妹，陈英玉，陈瑶瑶抗细胞增殖或抗肿瘤药物的筛选试剂盒、筛选方法及用途 中国专利申请号200710063787.6，申请日2007年2月9日

5、对外提供的技术服务和科研合作意向：
    本课题组希望能与临床单位合作，优势互补，共同开展疾病相关基因研究。本课题组也可以提供有关STR片段分析及SNP分析的有关技术咨询和服务。本课题组还可以利用ABI7000型实时定量PCR仪对外提供基因表达水平检测、SNP分析等服务。

北京大学人类疾病基因研究中心
2007．10．15